Diagnóstico prenatal de ectrodactilia, por ecografía, en dos hermanos

Mara B. de Herreros, O Atobe, Stella Rodríguez

Resumen


La Ectrodactilia una malformación congénita rara caracterizada por la ausencia de dígitos y tiene una amplia variedad de expresión. Esta anomalía puede ser esporádica o asociada a síndromes genéticos y no genéticos, como la Ectrodactilia autosómica dominante y el Síndrome de
Ectrodactília y displasia ectodérmica y paladar hendido. En este trabajo presentamos los casos de dos hermanos con el diagnóstico prenatal de ectrodactilía por ecografía del 2º trimestre, en ambos casos. El primer embarazo resultó en un feto muerto con ectrodactilia de ambas manos y ambos pies y estenosis de cordón umbilical. El segundo embarazo, en el nacimiento de un niño de sexo masculino con agenesia de mano izquierda y ectrodactília de mano derecha y ambos pies. Se resalta la importancia de un examen exhaustivo de manos y pies fetales, en la ecografía del segundo trimestre para así realizar más y mayores diagnósticos de malformaciones de manos y pies.

Palabras clave


ectrodactilia; diagnóstico prenatal; ultrasonido.

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Referencias


- Duijf PH, Van Bokhoven H, Brunner HG. Parthogenesis of split hand/split foot malformation. Human Molecular Genetics. 2003

Apr 1; 12 Spec N°1:R51-60.

- Buyse ML. Ectrodactyly. Birth defects encyclopedia USA. Center for Birth Defects Information Services, Inc. Blackwell Scientific Publications. 1990. p. 605-6.

- Yoon SK, Hyang MC, Youngjoon M, II Bum L, Sun M K, Hwa SK. et al. Molecular Genetic Characterization of a Korean split hand/split foot Malformation. Mol Cells. 17 (3): 397-403.

- Zlotagora J, On the Inheritance of split hand/split foot malformation. American Journal of Medical Genetics. 1994; 53: 29-32.

- Spranger M, Shapera J. Anomalous Inheritance in a kindred with split hand, split foot malformation. Eur. Journal of Pediatrics. 147: 202-5.

- Ianakiev P, Kilpatrick MW, Dealy C, Kosher R, Korenberg JR, Chen X. et al. A novel Human gene encoding an F-box/WD40 containing protein maps in the SHFM3 critical region on 10q24.

Biochem. Biophis. Res. Commun. 1999; 261: 64-70.

- Brunner HG, Hamel BCJ, Van Bokhoven H. p63 gene mutations and human developmental syndromes. Am. J. Human Genet.. 2002; 112: 284-90.

- Freire Maia A., A recessive form of Ectrodactily and its implicationsin genetic counseling. J Medical Genetics. 1988 Feb;25(2):134-5.

- Hennekam RC, Lommen EJ. Ectrodactily in sisters and half sister. J Medical Genetics, 1987 Apr;24(4): 220-4.

- Mufti MH, Wood SK. Ectrodactily in sisters and half sisters. ClinGenet. 1976 Jan;9(1):8-14.

- Verma IC, Joseph R, Bhargava S, Metha S. Split hand and split foot deformity inherited as an autosomal recessive trait. J Med Genet. 1989 Feb;26(2): 138-40.

- Zlotogora J, Nubani M. Is there an Autosomal Recessive form of th split hand and split foot malformation? Pediatr Dermatol. 2003 Mar-Apr;20(2):113-8.

- Mishra P, Muranjan M, Bharucha BA. Autosomal Dominant Ectrodactily with sensorineural deafness. J Med Genet. 1996 Jun;33(6):507-10.

- Mc Elveen C, Carvajal MV, Moscatello D, Towner J, Lacassie Y. Ectrodactily and proximal/intermediate interstitial deletion 7q. Clin Dysmorphol. 1994 Oct;3(4):277-86.

- Nunes ME., Pagon RA, Disteche CJ, Evan JP. A contiguous gene deletion syndrome at 7q21-22 and implications for a relationship between isolated ectrodactily and syndromic ectrodactily. Clin Dysmorphol. 1993 Apr; 2(2):169-72.

- Akita S, Kuratomi H, Harada N, Mukae N, Niikawa N. EC síndrome in a girl with paracentric inversion (7)(q22.1;q36.3) Am J Med Genet. 1991 Jun 15; 39(4):413-4

- On line Mendelian Inheritance in Man-OMIM.

Ectrodactily.www.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM


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