Trombofilia hereditaria. Prevalencia de mutaciones en el factor II, V y en la Metiltetrahidrofolato Reductasa, en una población de donantes de sangre en Paraguay
Resumen
La trombofilia hereditaria es una tendencia genéticamente
determinada a desarrollar trombosis. Entre
las causas más comunes pueden citarse deficiencias
de ciertas proteínas de la coagulación como la Antitrombina,
la proteína C, la proteína S. Y también
ciertas mutaciones en los factores de la coagulación:
Factor V Leiden, Protrombina G20210A, y mutaciones
en la enzima Metiltetrahidrofolatoreductasa
(MTHFR), entre otras.
Los objetivos de este trabajo han sido: Identificar
una de las mutaciones más frecuentes y su prevalencia,
en el gen del Factor V, de la Protrombina, de la
MTHFR, en una población de donantes de sangre del
Paraguay.
Para esta investigación prospectiva y de corte
transverso, se han tomado muestras de sangre de 200
donantes del Banco de Sangre del Hospital de Clínicas,
que reunieron los criterios de inclusión al estudio.
Todos acudieron secuencialmente en noviembre
y diciembre del año 2001. Se purificó y se extrajo el
ADN de cada muestra utilizando el sistema Wizard
de Promega. Se realizó la amplificación por reacción
en cadena de la polimerasa (PCR).
En el factor V se ha identificado la mutación A506
(FV Leiden). En el factor II la mutación G20210A,
y en la MTHFR la mutación C677T. En el estudio
del factor II se encontraron 5 individuos (Aa), con
la mutación G20210A, con una prevalencia de 2,5
%. El Factor V Leiden se observó en 4 individuos
heterocigotos (Aa), prevalencia de 2 %. La mutación
C677T de la MTHFR se encontró en 85 individuos
heterocigotos (Aa), y 27 individuos homocigotos
(aa), con una prevalencia de 56 %.
Conclusiones: se han identificado las mutaciones
más frecuentemente descriptas en los factores estudiados.
La prevalencia del genotipo FII G20210A,
FV Leiden y el gen codificante para la MTHFR,
C677T, hallados en los individuos sanos estudiados,
es similar a la hallada en la mayoría de los países
latinos.
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