Manejo multidisciplinario y diagnóstico prenatal de la distrofia miotónica del adulto en el embarazo
Resumen
La distrofia miotónica del adulto (DMA), es una
rara afección neuroendócrina degenerativa, autosómica
dominante, caracterizada principalmente por
miotonía y debilidad muscular. Su infrecuente asociación
con el embarazo por el hipogonadismo que
generalmente acompaña, agrava su cuadro clínico
además de complicar el curso gestacional por la presencia
de polihidrmanios, partos prematuros, hemorragias
en el post parto, entre otras. La diversidad de
órganos y sistemas que afectan, amerita la intervención
de otras especialidades a fin de obtener un buen
resultado perinatal. Presentamos el caso clínico de
una gestante con antecedentes familiares y clínica
actual de DMA y distrofia miotónica congénita diagnosticada
prenatalmente, en el que se recurrió a la
formación de un equipo multidisciplinario tanto para
su manejo clínico, obstétrico, del diagnóstico prenatal
y desenlace final.
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desde el punto de vista obstétrico y clínico, idealmente
previo consenso entre el medico ginecólogo
- obstetra, neurólogo y pediatra, así como la decisión
del tipo de anestesia a ser utilizada debe ser discutida
detalladamente entre todos los profesionales junto
al anestesista, debido a la afectación multisitémica
de esta patología, que inducen a considerar la posibilidad
de mayores complicaciones durante el acto
quirúrgico (sobre todo retención de secreciones por
reducción de las presiones respiratorias) así como en
el post-operatorio (atelectasias y bronconeumonías
por aspiración).
En tal sentido, la cesárea es la vía elegida la mayoría
de las veces debido a las anomalías en las presentaciones
así como a la probable disfunción de la
contractilidad13 y la combinación de técnicas espinales
y epidurales la escogida como soporte anestésico
en vista de que está contraindicado la anestesia general
por las potenciales problemas que puede acarrear
el uso de relajantes musculares y fármacos depresores
del sistema nervioso central21.
Finalmente destacar que los antecedentes familiares,
la clínica materna, los signos ecográficos y la no percepción
materna de movimientos fetales hicieron sospechar
la DMC fetal en virtud del diagnóstico prenatal
no informativo. Así mismo, el manejo de esta gestación
con un equipo formado por numerosos especialistas
como neurólogos, pediatras, internistas, ecografistas,
genetistas, anestesistas, entre otros, permitió valorar
suficientemente la afección actual, su repercusión en el
embarazo, ofrecer información adecuada a la pareja, lo
que benefició la correcta planificación de la asistencia
perinatal.
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Facultad de Ciencias Médicas. Universidad Nacional de Asunción
