Síndrome femoral facial en un hijo de madre con diabetes gestacional

Mara B. de Herreros, R Franco

Resumen


El Síndrome Femoral Facial (SFF) o Síndrome de Hipoplasia Femoral, Facies Inusual (SHFFI), es una asociación rara de anomalías femorales y faciales. La diabetes materna ha sido implicada como agente causal. En este trabajo se describe a un niño con el síndrome de hipoplasia femoral, facies inusual. El mismo tiene las características faciales típicas, de fisuras palpebrales de
inclinación mongoloide, filtrum largo con labio superior fino, alaenasi hipoplásicos y micrognatia. Presentaba también anomalias de miembros superiores, costillas, vértebras, y miembros inferiores. Insuficiencia de la válvula tricúspide y defecto de tubo neural. No hay antecedentes familiares. Se le diagnóstico diabetes gestacional a la madre, a las 20 semanas se reporta este caso para resaltar y reforzar la relación de la diabetes gestacional con el Síndrome Femoral Facial.

Palabras clave


diabetes; hipoplasia femoral; facies.

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Referencias


- Aaentl Dl, Smith DW, Scott CI, Hall BD, Gooding CA. Femoral hpoplasia–unusual facies syndrome. Journal of Pediatrics.1975; 86:107-11.

- Buyse ML. Femoral hipoplasia-unusual facies syndrome. Birth Defects Encyclopedia. Center for Birth Defects Information Services, Inc. Blackwell Scientific Publications. USA: 1990; p. 681-2.

- Mendelian Inheritance in Man-OMIM. Femoral hipoplasia-unusual facies syndrome. (FHUFS). www.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM

- Kenneth J, Smith's L. Recognizable Patterns of Human Malformation W.B. Saunders Company 5th ed. USA: 1997; p. 310-1.

- Gorlin RJ, Cohen MM, Hennekam JR, Raoul CM. Syndromes of the Head and the Neck Oxford University Press 4th ed. USA: 2001; 897-99.

- Duzcan F, Ergin H, Percin EF, Tepeli E, and Erkula G. Femoral-facial síndrome with hemifacial microsomia and hipoglosia. Clinical

Dysmophology. 2004; 13: 43-4.

- Campbell F, Vujanic GM. Bilateral femoral agenesis in femoral facial syndrome in a 19 week old fetus. Am J Med Genet. 1997. Oct. 31; 72(3):315-8.

- Urban JE, Ramus RM, Stannard MW, Rogers BB. Autopsy, radiographic and prenatal ultrasonographic examination of a stillborn fetus with femoral facial syndrome. Am J Med Genet

Jul 11; 71(1):76-9.

- Dumic M, Vukovic J, Radica A, Granic M, Car N, Anticevic D. The femoral hipoplasia syndrome and unusual facies in an infant of a diabetic mother. Lijec Vjes.1991 Sept-Oct;113(9-10):324-

- Trabelsi M, Monastiri K, Hammami A, Touzi C, Ben Hariz M, Gharbi Ha, Benneceur B. Femoral Hipoplasia-unusual facies síndrome. Ann Pediatr (Paris) Dec;36(10):693-6.

- Burn J, Winter RM, Baraitser M, Hall CM, Fixsen J. The femoral hipoplasia-unusual facies syndrome. J Med Genet. 1984 Oct 21;(5):331-40.

- Johnson Jp, Carey JC, Gooch WM 3rd, Petersen J, Beattie JF. Femoral hipoplasia-unusual facies syndrome in infants of diabetic mothers. Pediatr 1983 Jun;102(6):866-72.

- Tadmor OP, Hammerman C, Rabinowitz R, Fisher D, Itzchaki M, Aboulafia Y, Diamant YZ. Femoral Hipoplasia-unusual facies syndrome: prenatal ultrasonographic observations. Fetal Diag. Ther. 1993 Jul-Aug;8(4):279-84.

- Ribeiro B, Gilbert-Barness E, Rosso Giuliani L, Peres LC, Pina Neto JM. Caudal dysplasia sequence: severe phenotype presenting in offspring of patients with gestational and pregestational diabetes. Clinical Dysmorphology 2004; 13:1-5.


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