Retardo mental y cardiopatía en una portadora de una translocación balanceada

Resumen

Las translocaciones reciprocas balanceadas ocurren con una incidencia de 1 por cada 500 nacimientos. Un porcentaje de ellas es diagnosticado en adultos que consultan por problemas reproductivos, otras descubiertas de manera fortuita y muchas pasan desapercibidas porque los portadores no tienen sintomatología, ni problemas al concebir y tienen descendencia normal. Solo un 5%, cursa con anomalías fenotípicas, con o sin retardo mental, atribuible a una inactivación o pérdida de genes. Se reporta el caso de una niña de 3 años y 6 meses de edad, portadora de una translocación balanceada reciproca entre los cromosomas 2 y 11, que consulta al servicio de Genética por retardo del desarrollo sicomotor y convulsiones. Al examen físico la paciente presentaba: CC: 46,5cm. (-2DS), talla de 87 cm. percentil 3, clinodactilia de ambos quintos dedos,
hipertricosis y un soplo sistólico debido a una insuficiencia tricúspides y una válvula aórtica bicúspide. La niña es el producto del tercer embarazo de un matrimonio joven, no consanguíneo, tiene dos hermanos varones, el mayor de 8 años, con la misma cardiopatía y en el otro hermano
de 6 años se ausculta un soplo sistólico, de etiología a confirmar. El estudio cromosómico de la propósita, ambos padres y los dos hermanos, se llevó a cabo a través de las técnicas de cultivo de sangre periférica. Las láminas se analizaron con coloración convencional y Bandas G y C. Se
examinaron treinta células por individuo. En la paciente se encontró una translocación reciproca balanceada, no así en los padres y hermanos, por lo cual se la considero de novo. Cariotipo: 46, XX,rcp (2;11)(p11;p11). Se reporta este caso por ser de interés ya que las características clínicas
de la niña son atribuibles a la anomalía cromosómica pero no así la cardiopatía y también porque el número de portadores de translocaciones reciprocas balanceadas afectados es bajo.