Litiasis por cistina: Reporte de un caso

Rosa Guillén, Patricia Funes, Irene Ruiz, C Duarte, B Mereles

Resumen


La cistinuria es una enfermedad genética cuya expresión clínica es la formación de cálculos en las vías urinarias. Si bien este tipo de litiasis es poco frecuente se caracteriza por un elevado número de recidivas. En este trabajo, presentamos el caso de una paciente de 24 años con litiasis por cistina, en la que el diagnóstico se logró mediante el hallazgo de cristales de cistina en muestras de orina y la presencia de cistina como único componente de los cálculos expulsados espontáneamente en dos ocasiones y removidos por nefrolitotomía percutánea en una ocasión en un lapso de 6 meses. El tratamiento instaurado consistió en aumento de la ingesta de líquido, dieta con restricción de sodio y proteínas y administración de agentes alcalinizantes para aumentar el pH de la orina. Así mismo queremos mostrar la disponibilidad y el uso a nivel nacional de técnicas laboratoriales especializadas para el diagnóstico y seguimiento de pacientes con cistinuria.

Palabras clave


litiasis, cistina

Texto completo:

PDF

Referencias


Bouzidi H, Daudon M. [Cystinuria: from diagnosis to follow-up]. Ann Biol Clin (Paris). 2007; 65(5):473-81.

Font-Llitjós M, Jiménez-Vidal M, Bisceglia L, Di Perna M, de Sanctis L, Rousaud F, et al. New insights into cystinuria: 40 new mutations, genotype-phenotype correlation, and digenic inheritance causing partial phenotype. J Med Genet. 2005;42(1):58-68.

Cochat P, Pichault V, Bacchetta J, Dubourg L, Sabot J-F, Saban C, et al. Nephrolithiasis related to inborn metabolic diseases. Pediatr Nephrol Berl Ger. 2010; 25(3):415-24.

Jungers P, Joly D, Gagnadoux MF, Daudon M. [Cystine lithiasis: physiopathology and medical treatment]. Prog En Urol J Assoc Fr Urol Société Fr Urol. 2001; 11(1):122-6.

Eggermann T, Venghaus A, Zerres K. Cystinuria: an inborn cause of urolithiasis. Orphanet J Rare Dis. 2012; 7:19.

Hall PM. Nephrolithiasis: treatment, causes, and prevention. Cleve Clin J Med. 2009; 76(10):583-91.

Daudon M. [Epidemiology of nephrolithiasis in France]. Ann Urol. 2005; 39(6):209-31.

Chou Y-H, Li C-C, Wu W-J, Juan Y-S, Huang S-P, Lee Y-C, et al. Urinary stone analysis of 1,000 patients in southern Taiwan. Kaohsiung J Med Sci. 2007; 23(2):63-6.

Croppi E, Ferraro PM, Taddei L, Gambaro G. Prevalence of renal stones in an Italian urban population: a general practice-based study. Urol Res [Internet]. 26 de abril de 2012 [citado 29 de mayo de 2012]; Recuperado a partir de: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22534684

Da Silva SFR, Silva SL, Daher EF, Silva Junior GB, Mota RMS, Bruno da Silva CA. Determination of urinary stone composition based on stone morphology: a prospective study of 325 consecutive patients in an emerging country. Clin Chem Lab Med CCLM FESCC. 2009; 47(5):561-4.

García JL, Vázquez M, Baeza J, García P. Litiasis coraliforme en cistinuria: Eficacia del tratamiento conservaddor. Nefrología. 1994; XIV (2):224-8.

Peres L, Largura A. Cystinuria-transitory recovery: is it possible? NDT Plus. 2008 ;( 6):461-2.

Daudon M, Jungers P. Clinical value of crystalluria and quantitative morphoconstitutional analysis of urinary calculi. Nephron Physiol. 2004; 98(2):31-6.

Daudon M, Jungers P. [Drug-induced lithiasis]. Rev Med Suisse Romande. 2004; 124(8):483-90.

Daudon M, Cohen-Solal F, Barbey F, Gagnadoux M-F, Knebelmann B, Jungers P. Cystine crystal volume determination: a useful tool in the management of cystinuric patients. Urol Res. 2003; 31(3):207-11.


Enlaces refback

  • No hay ningún enlace refback.



Creative Commons License Todo el contenido de esta revista, excepto dónde está identificado, está bajo una Licencia Creative Commons

---------------------------------------------------------------------------------------------


Mem. Inst. Investig. Cienc. Salud