Monosomía 11 q compatible con síndrome de Jacobsen. Reporte de caso

Elodia Torres, Mara Herreros, Stella Rodríguez, Marta Ascurra, Norma Monjagata

Resumen


Se reporta el caso de una niña de 13 días de vida, con una deleción distal del brazo largo del cromosoma 11, nacida de madre portadora de un cromosoma marcador y de una inversión pericéntrica de la heterocromatina del cromosoma 9, la cual también se hallaba presente en la propósita. El cariotipo de la niña resultó 46,XX, del(11)(q24→11qter), inv 9qh.La madre de la niña,
con fenotipo normal, presentó un cariotipo 46,XX/47,XX+mar, inv9qh. El cariotipo del padre de la propósita fue normal. En este reporte destacamos la importancia de realizar el diagnóstico cromosómico en niños portadores de múltiples malformaciones y también la de efectuar el análisis cromosómico a los padres para el pronóstico del caso y asesoramiento genético de la pareja.

Palabras clave


Síndrome Jacobsen; deleción distal 11q; inversión 9qh.

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