El Síndrome de Williams-Reporte de tres casos

María Beatriz de Herreros, Marta Ascurra, R Franco

Resumen


El síndrome de Williams, síndrome de Williams- Beuren, hipercalcemia idiopática o síndrome de estenosis aórtica supravalvular, es un desorden de etiología genética caracterizado por facies dismórfica con características típicas, retraso mental, deficiencia del crecimiento, anomalías del tejido conectivo, anomalías cardiovasculares, una personalidad típica y, a veces, hipercalcemia en la infancia. La frecuencia de este síndrome ha sido estimada en 1 en 10000 a 20000 nacimientos. La causa del mismo, es una deleción submicroscópica del cromosoma 7q11-13 que incluye el gen de la elastina (ELN) en 90 a 95% de los casos. Este es un síndrome de genes contiguos (diferentes genes implicados, producen diferentes síntomas) y se conocen comprometidos los genes: ELN (implicado en las anomalías del tejido conectivo), GTF21 (implicado en el retardo mental) y LIMK1 (implicado en el fenotipo del síndrome). La deleción es de novo en la mayoría de los casos,
aunque se ha documentado trasmisión de padres a hijos. Se puede realizar el diagnostico prenatal por Fluorescente in situ hybridization (FISH). CASOS CLINICOS: Se describen los casos de dos niños de 1 año y 9 meses y 1 año y 10 meses, y una niña de 6 años y 8 meses,
los tres con diferentes características clínicas. En este trabajo se resalta la importancia del fenotipo sobre las otras características del síndrome, que pueden o no estar presentes.

Palabras clave


Estenosis aórtica supravalvular; deleción; elastina.

Texto completo:

PDF

Referencias


Jones KL. Smith's recognizable patterns Of human malformation. 5º ed. Philadelphia: W.B. Saunders

Company; 1997.

Buyse ML. Birth defects encyclopedia. Center for Birth Defects Information Services. Massachusetts :

Blackwell Scientific Publications; 1990.

London Dysmorphology Data Base. Neurogenetics. [base de datos en Internet]. London: Oxford

University Press[acceso 7 de febrero de 2007]. Disponible en: http://www.amazon.ca/London-

Dysmorphology-Database-Neurogenetics-combined/dp/0192686550.

Gorlin JR, Cohen MM, Hennekam RCM. Syndromes of the Head and the Neck. 4a ed. New York: Oxford

University Press; 2001.

McKusick VA. On Line Mendelian Inheritance in Man. Omim. 194050. [base de datos en Internet].

USA: John Hopkins University Press. 2006. [acceso mayo de 2006]. Disponible en:

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez

Cassidy SB, Allanson JE. Management of genetic syndromes. 2ª ed. New Jersey: Wiley-Liss;.2005

Rimoin DL, Connor JM, Pyeritz RE. Emery and Rimoin's principles and practice of Medical Genetics. 3º

ed. New York: Editorial Churchill Livingstone; 1997.

Antonell A, Del Campo M, Flores R, Campuzano V, Perez-Jurado LA. Williams syndrome: its clinical

aspects and molecular bases. Rev Neurol 2006; 7(42 Suppl 1): 69-75.

Eronen M, Peippo M, Hiippala A, Raatikka M, Arvio M, Johansson R, et al. Cardiovascular manifestations in 75 patients with Williams syndrome. J Med Genet 2002 Aug; 39(8):554-8.

Farran EK. Orientation coding: a specific deficit in Williams syndrome? Dev Neuropsychol 2006; 29 (3): 397-414.

Farran EK, Jarrold C. Evidence for unusual spatial location coding in Williams syndrome: an

explanation for the local bias in visuo-spatial constructuion tasks?. Brain Cogn 2005 Nov;59(2):159-72.

Greer MK, Brown III FR, Pai GS, Choudry SH, Klein AJ. Cognitive, Adaptive and Behavioural

Characteristics of Williams syndrome. Am J Med Genet 1997. 74 (5): 521-5.

Meyer-Lindenberg A, Mervis CB, Berman KF. Neural mechanisms in Williams syndrome: a unique

window to genetic influences on cognition and behaviour. Nat Rev Neurosci 2006 May;7(5):380-93.

Gothelf D, Farber N, Raveh E, Apter A, Attias J. Hyperacusis in Williams syndrome. Characteristics

and associated neuroaudiologic abnormalities. Neurology 2006 Feb 14; 66(3): 390-5.

Taybi H, Lachman RS. Radiology of syndromes, metabolic disorders and skeletal dysplasias. 4a ed.

St Louis Missouri: Mosby; 1996.

Committee on Genetics. Health care Supervision for children with Williams Syndrome. Pediatrics

; 107:1192-204.

Thomas NS, Durkie M, Potts G, Sandford R, Van Zyl B, Youings S, et al. Parental and chromosomal

origins of microdeletion and duplication syndromes involving 7q11,23,15q11-q13 and 22q11. Eur J Hum

Genet. 2006 Jul;14(7):831-7.


Enlaces refback

  • No hay ningún enlace refback.



Creative Commons License Todo el contenido de esta revista, excepto dónde está identificado, está bajo una Licencia Creative Commons

---------------------------------------------------------------------------------------------


Mem. Inst. Investig. Cienc. Salud