Diagnóstico prenatal del complejo agnatia holoprosencefalia

Resumen

El complejo agnatia holoprosencefalia o complejo disgnatia constituye un grupo de
malformaciones severas que compromete el desarrollo del sistema nervioso central y de
los arcos branquiales; casi siempre es incompatible con la vida y su extrema complejidad
puede explicar su baja frecuencia, 1:100.000 neonatos.Primer caso reportado en la
literatura paraguaya, gestante de 16 años, no exposición a teratógenos, remita al
servicio. La ecografía informó polihidramnios, orbita ocular única, implantación baja de
orejas bilateral y ausencia de cavidades bucal y nasal. Cariotipo 46XY. Nació por cesárea
producto vivo, que fallece a los 15 minutos, presenta microcefalia, fontanelas cerradas,
ciclopía, implantación baja de orejas, agenesia naso-bucal con esbozo único por debajo
de la cavidad orbitaria con orificio permeable. Estudio radiológico: agenesia del maxilar
inferior, con hipoplasia del maxilar superior. Autopsia: Holoprosencefalia alobar; ciclopía,
sinoftalmia, sinotia, arhinia, agnatia; cardiopatía, pulmones hipoplásicos; criptorquidia
bilateral; hipoplasia gástrica; y cordón umbilical con dos luces vasculares. La
holoprosencefalia y ciclopía deben ser sospechadas durante la ecografía obstétrica de
rutina y realizar ecografía detallada para corroborar diagnóstico y buscar otros defectos
asociados. Es obligatoria la indicación de cariotipo fetal. Se recomienda el seguimiento
obstétrico normal en los embarazos posteriores que continúan. No existen intervenciones
fetales que cambien el pronóstico de los fetos con esta patología.